Unos ojos hipnóticos |
La visión tradicional es que el color de ojos era una herencia mendeliana simple entre ojos marrones y ojos azules, siendo los ojos marrones el carácter dominante. Asi si uno de los progenitores viene de una familia donde todos tienen los ojos marrones y el otro de una familia con ojos azules la primera generación tendrá los ojos marrones, pero la siguiente (si se relaciona con una familia similar) un 75% tendrá los ojos marrones y un 25% azules. La verdad es que esto es una simplificación exagerada. En mi caso mis padres tienen ambos los ojos marrones. Mi hermano y yo los tenemos azules y mi hermana verdes. Antes que nadie empiece a hacer elucubraciones truculentas decir que es fácil de explicar por que ahora sabemos que al herencia del color de ojos es mucho más complicada. Caracteres como el color de ojos o la altura son lo que se denominan locus cuantitativos, es decir no es blanco o negro (en este caso, marrón o azul) si no que depende de diversos factores acumulables, por lo que hay resultados intermedios. El color de ojos depende como mínimo de tres SNP, siglas de Single Nucleotide Polimorphism que quiere decir un cambio en una única base de ADN, localizados en el primer intron (secuencia que no se codifica) del gen OCA2 que determinan la intensidad de la pigmentación, pero para que los ojos sean azules sueco además está implicado un cuarto SNP en el intron 86 de otro gen llamado HERC, que curiosidades de la genética, no influencia este gen, sino el mencionado OCA2. Si el gen OCA2 funciona como un campeon: ojos marrones. Si baja la intensidad, diferentes colores. Y si no va cara al aire, azules. Gracias a los avances en secuenciación y en genética de poblaciones se ha podido trazar que esta mutación se debe a un efecto fundador es decir, que todos los que tenemos color de ojos azules estamos lejanamente emparentados, con el individuo donde se produjo la mutación original, que fue hace entre 6.000 y 10.000 años en la orilla noroeste del mar negro, es decir, en una fecha evolutivamente muy reciente. Esto implica que ningún humano anterior a esa fecha tuvo los ojos azules. El hecho de que este caracter sea predominante en escandinavia y en las orillas del báltico se debe primero a una migración y posteriormente a una fuerte presión selectiva a favor de los ojos azules. Aunque todavía no hay acuerdo sobre las ventajes que los ojos azules pueden suponer en ese entorno. Y hasta aquí la genética (resumida) del color de los ojos. Químicamente el color del iris se debe a acumular más o menos melanina. Cuanta más melanina, más oscuro será el color de los ojos.
Diferentes colores de ojo (Hum Genet (2008) 123:177–187) |
Algunas plantas pueden contener melanina, pero no tiene el papel fundamental que tiene en animales ni tiene ninguna relevancia en el color final. Parece que químicamente el color de ojos no tiene nada que ver con el color de las flores. No es cierto del todo. Hay más colores en los ojos. En los años 50 se descubrió que en la parte posterior del ojo, en la mácula, hay una coloración amarillenta. Aunque no está claro, su función podría tener que ver con una protección antioxidante y se piensa que hay una correlación entre esta pigmentación y la protección frente a la degeneración macular que se da con la edad. Pues este color se consigue por acumulación de tres carotenoides, concretamente luteina, zeaxantina y mesozeaxantina. Alguno de estos colorante no lo podemos sintetizar y los tenemos que ingerir en la dieta ya que los sintetizan las plantas. Por lo tanto: los ojos de Elizabeth Taylor (y los de cualquiera) si que están relacionados con las violetas (y con cualquier otra planta) pero no en el iris, sino en la retina.
Y con este post participo en la sexta edición del carnaval de química que en esta edicion se celebra en casa de Argi, Una Investigadora en apuros.
PD: No os penseis que os librais que os de la tabarra con Los productos naturales ¡Vaya Timo!. Estoy preparando una compilacion de reseñas y noticias, que debo decir y agradecer que están siendo muchas. Va un adelanto, todo un prime time: en el telediario de Canal 9. (seguirá...).
"se descubrió que en la parte anterior del ojo, en la mácula,"
ResponderEliminarLa mácula se encuentra en la parte posterior del ojo, más exactamente es la parte más sensible de la retina. =)
Saludos!
DrGEN
Corregido, aunque como todo en esta vida, todo depende del punto referencia.
ResponderEliminarMuy interesantes tus explicaciones sobre el color de los iris y el de las flores. No sabía que HERC2 modulaba la actividad de OCA2 o que tuviese que ver con el color de los iris. HERC2 es una ubiquitina ligasa de tipo RING finger domain implicada en reparación a daños al ADN, que potencia la actividad de otras 2 ubiquitina ligasas, RNF168 y RNF8. HERC2 es una proteína de tamaño relativamente grande, con otros dominios y otras funciones. Me pregunto si la modulación de OCA2 por HERC2 está relacionada con su actividad como ubiquitina ligasa, o si las mutaciones de HERC2 que determinan variaciones en el color de los iris se deben a que afectan su actividad ligasa.
ResponderEliminarUn error en mi comentario: HERC2 es una ligasa de tipo HECT domain. Las de tipo RING finger domain son RNF8 y RNF168.
ResponderEliminarSi se me permite, profundizo un poquito más en mi comentario. JM Mulet se pregunta la ventaja selectiva de tener ojos azules, cuando, per se, es un rasgo más o menos recesivo (pero la genética del color del iris es bastante más compleja). Voy a especular.
ResponderEliminarHERC2 modula la actividad de la maquinaria de reparación a daños al ADN, incluyendo la reparación de roturas de doble hebra (mediante los mecanismos conocidos como recombinación homóloga - HR - y unión de extremos no homólogos - non-homologous end-joining, NHEJ) y formación de fotoproductos 6-4 resultantes de radiación UV (mecanismos: nucleotide excision repair o NER y base-excision repair o BER). Al mismo tiempo, HERC2 modula la actividad de proteínas implicadas en la síntesis de melanina (en el ojo y en otros órganos, como la piel). La melanina cutánea protege de radiación UV. Por tanto, HERC2 parece que ejerce funciones protectoras y correctoras de daños al ADN. En regiones con alta exposición relativa al sol es evolutivamente favorable el contar con mecanismos eficientes de protección frente, y corrección de, daños al ADN. Por ello, se entiende que se seleccionen y fijen evolutivamente variantes polimórficas de HERC2 que resulten en su actividad favorecedora de mayor acúmulo de melanina (piel oscura, iris marrones) y más eficiente reparación del ADN.
Ahora bien, la pregunta de JM era si los ojos azules (y la piel blanca) presentan alguna ventaja selectiva. Amplío y transformo un poco esta pregunta: ¿Cuál puede ser la ventaja selectiva, si es que se hay alguna, de mantener en una población dada variantes de HERC2 que proporcionan ojos azules y una menos eficiente maquinaria de reparación de daños al ADN?
Intuitivamente, la respuesta es que no hay ventaja selectiva obvia en ello.
A menos que una menor actividad de HERC2, con la desventaja de peor corrección de daños al ADN y por tanto mayor probabilidad mutagénica, conlleve una ventaja mayor en la población en que esas variante se han fijado. Por ejemplo, la capacidad de procesar leche de vaca, o digerir alimentos que se dan preferentemente en las zonas geográficas ocupadas por dicha población, o que refuerce algún mecanismo de defensa contra parásitos o infecciones. Alternativamente, puede que HERC2 (y OCA2, que es un gen adyacente a HERC2 en el cromosoma 15 en humanos) sea un simple "pasajero" de la selección de otros genes que sí que presentan una ventaja selectiva en las poblaciones con iris de colores claros.
¿Alguien tiene ganas, tiempo y dinero para explorar estas u otras posibilidades para explicar estas variantes "poco útiles" de HERC2?
Evidentemente, hay otras posibles líneas de especulación. Y también hay otros genes que determinan el color del iris del ojo y que participan en mecanismos de reconocimiento y reparación de daños al ADN. Pero ya he abusado lo suficiente de este espacio.
Hola JM. Ya tengo tu libro (yujuu). Lo estoy leyendo y me está gustando mucho, como no podía ser de otra manera. En cuanto lo termine me explayo un poco más.
ResponderEliminarSaludos.
Mira que si despues de tanto pelearte con los trols el libro va y no te gusta.
ResponderEliminarPara completar este interesante post quiero compatir con vosotros un cotilleo: Que la diva padecía una extraña enfermedad, la distiquiasis, que consiste en tener dos hileras de de pestañas. Probablemente esta malformación realzaba aún más la belleza de sus ojos de una manera especial.
ResponderEliminarhttp://www.publico.es/ciencias/370347/todos-somos-mutantes-pero-liz-taylor-tuvo-suerte
http://img.slate.com/blogs/blogs/browbeat/archive/tags/Elizabeth+Taylor/default.aspx
La enfermedad se debe a una mutación en el gen 'FOXC2'. El gen también interviene en la formación de vasos linfáticos, siendo el linfedema una manifestación vinculada a esta enfermedad. (http://www.elsevier.es/en/node/2042708) http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1457/
Se hereda de forma autosómica dominate, por lo que o bien uno de los padres la tenía (no parece ser el caso) o fue una mutación espontánea que ocurrió en el ADN de la actriz. De ser así, sus hijos habrán heredado la mutación.
Y esta vez no ha sido para polemizar!!!
Casimiro Jesús Barbado
Si no me gusta lo devuelvo al fabricante :D
ResponderEliminarPero sí, me está gustando mucho. Y lo de pelear con trolls, la verdad es que al final es un poco cansino. Es una lástima, ya que el tema (o los temas) da mucho de sí, pero en general abundan los prejuicios y, lamentablemente, la falta de nivel. Qué te voy a contar...
Mas que nada es que siempre es lo mismo y aburre.
ResponderEliminarHola! no sé si se verá la foto, que está colgada en google+ y aún no domino demasiado el tema: "Los productos naturales ¡vaya timo!" en la estantería de terapias naturales... destaca entre la homeopatía y las flores de bach XDDD cuanto menos, curioso:
ResponderEliminarhttps://lh6.googleusercontent.com/-qn1D0WNiYCw/Ti3F6LG4NTI/AAAAAAAAG30/Ss4Q7DjuYVk/s912/P1050881b.JPG
¿No hay noticias sobre la posibilidad en formato electrónico? Es que, con todo el respeto a la sin duda excelente calidad del libro, 16 euros por un libro de 150 páginas en tapa blanda me parece excesivo. Y eso que tengo unas ganas que me muero de leerlo, pero si estuviese para comprar online a precio razonable, me lo pillaría ipso facto.
ResponderEliminarRespecto al precio del libro no es cosa mía, pero si te sirve de consuelo, a mi tambien me parece un poco subidito (y no te creas que yo gano mucho con esto). Respecto al libro electronico, la editorial es muy reacia, pero volveré a insistir despues de vacaciones. Por lo demás si tienes ganas de leer el libro hay una alternativa: Puedes hacer una desiderata en una biblioteca pública y solicitar el libro.
ResponderEliminarAcabo de leer tu libro , y me parece muy interesante. Sobre todo para desmitificar ,las famosas medicinas "alternativas" o "complementarias. Yo era aficionada a ellas. Con el paso del tiempo me he vuelto muy escéptica, Demasiadas herboristerías y parafarmacias y demás mandangas. Pero reconozco que lo que más me sorprendió fue lo de Greepeace. En este caso me lo tengo que pensar mucho , no entiendo el porqué de la actitud de luchar con argumentos tan falaces,Por cierto tu librro no me ha costado un céntimo. Es de bibiotéca.Voy a seguir tu blog a ver si me sigues sorprendiendo. Alexandra.
ResponderEliminarMi libro no te ha costado un céntimo, yo tampoco he cobrado un céntimo por él (de moento)... estamos a la par. Por lo demás, en estos últimos meses he escrito bastante sobre el por que de mis críticas a Greenpeace, y croe que todas han quedado bastante argumentadas.
EliminarUn detalle que no mencionas y que descubrí hace poco es que, por lo visto, Elizabeth tenía una mutación muy inusual que hace que tengas dos filas de pestañas en vez de una sola. De hecho, si te fijas en alguna foto de primer plano suya se puede observar. Juraría que eso contribuía especialmente a realzar su mirada, fascinante por otro lado.
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